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La Mitochondrie est un organite cellulaire situé dans le cytoplasme des cellules eucaryotes. Les mitochondries sont très conservées au cours de l'évolution.
Ces organites possèdent leur propre génome qui, bien que réduit, est essentiel au bon fonctionnement du métabolisme cellulaire. En effet, c'est à l'intérieur des mitochondries qu'est assurée la production d'énergie cellulaire. Le génome mitochondrial, ou l'ADNmt, est distinct de l'ADN génomique contenue dans le noyau de la cellule. La transmission de l'ADNmt à la descendance est réalisée uniquement par la mère et ne suit donc pas une transmission mendélienne.
Figure 1 : Schématisation d'une mitochondrie
Figure 2 : Représentation de la transmission maternelle des mitochondries
Cependant, il existe de nombreuses exceptions, notamment chez les plantes, les champignons, et également quelques animaux. L'origine des mitochondries reste encore controversée. En 1960, le biologiste américain Lynn Margulis énonce que les mitochondries sont le produit d'une endosymbiose entre une alpha-protéobactérie et une cellule eucaryote ayant eu lieu il y a plus de 2 milliards d'années. Cette théorie est actuellement le dogme en vigueur.
L'ADN mitochondrial se retrouve sous plusieurs formes selon les espèces : circulaire, linéaire, double brin ou simple brin. Chez les mammifères, l'ADNmt est très compact et est souvent représenté sous forme circulaire double brin. Les gènes sont disposés les uns à la suite des autres. Les régions codantes pour des gènes sont séparées par des régions codantes pour des ARN de transfert (ARNt). Dans le cas du génome mitochondrial humain, il existe 37 gènes codants pour 13 protéines, 22 ARNt et 2 ARN ribosomiques (ARNr)
Figure 3 : Schématisation de l'endosymbiose ayant eu lieu il y a 2 milliards d'années
Figure 4 : Représentation circulaire de l'ADN mitochondrial humain
Les mitochondries n'utilisent pas le même code génétique que celui du code universel, utilisé par la grande majorité des organismes vivants. En effet, la mitochondrie possède des exceptions au code génétique universel. Son génome est en constante évolution et spécifique d'un type d'organisme donné issu de l'arbre du vivant. Ainsi, il existe des différences entre le génome mitochondrial des vertébrés et des invertébrés par exemple.
Figure 5 : Tableau des exceptions génétiques intervenant au sein des mitochondries en fonction du type d'organisme
Les mutations génétiques intervenues dans les mitochondries sont à l'origine des diversités des espèces. Ainsi, c'est en mesurant les différences entre deux génomes mitochondriaux qu'il est possible d'établir les différentes lignées du vivant et d'identifier avec exactitude le moment ou sont intervenues les différentes divergences entre les espèces. On parle de phylogénie ou étude phylogénétique. Ceci permet de déterminer les ancêtres communs à plusieurs espèces différentes.
Figure 6 : Structure d'un arbre phylogénétique obtenu par étude du génome mitochondrial
Pour l'anecdote, c'est par ce genre d'étude que Charles Darwin a démontré que le chien et le loup étaient apparentés. Ainsi l'étude de l'ADNmt permet de déterminer l'espèce d'un individu inconnu à partir d’échantillon cellulaire uniquement de cet individu.
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