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L'ADN est une molécule en forme d'échelle, les barreaux de cette échelle sont formés par 4 molécules, plus petites, les nucléotides. Ce sont les lettres de l'alphabet génétique qui sont communes à l'intégralité des espèces vivantes et qui leur dit comment se développer, comment bouger, comment percevoir son environnement ou comment se reproduire. L'ADN est transmis de cellule à cellule et de génération à génération en étant copié avec soin. L'ensemble de l'ADN d'un individu est appelé génome, il peut y avoir différentes organisations selon les organismes. Par exemple chez les bactéries, le génome est contenu dans une molécule d'ADN circulaire libre dans la bactérie appelé plasmide. Chez les cellules eucaryotes (plantes, animaux, champignons), on distingue deux génomes distincts, le génome nucléaire et le génome mitochondrial. Comme son nom l'indique le génome nucléaire est contenu dans le noyau sous forme de chromosomes.
Figure 1 : Représentation de l'ADN nucléaire dans l'organisme
Chez l'Homme, le génome nucléaire est réparti en 46 chromosomes, 23 issus de la mère et 23 issus du père. Le génome est composé de séquences codantes, les gènes, qui représentent seulement 1,5 % de tout l'ADN. Tout le reste est composé de séquences non-codantes qui vont avoir des fonctions capitales de régulation de l'expression des gènes et contenir des séquences spécifiques des espèces et des individus.
Les gènes contiennent donc les informations nécessaires pour que la cellule issue de la fusion entre un ovule et un spermatozoïde puisse se développer en un organisme de plusieurs milliards de cellules. Les gènes contiennent également les instructions sur la manière doivent se nourrir, se reproduire, interagir avec leur environnement. De plus, le génome nucléaire contient les informations qui font que chaque espèce est différentes d'une autre et que chaque individu est unique.
Figure 2 : Carte chromosomique du génome humain
Il existe différents type de séquences non-codantes :
- Les introns : séquences non-codantes ayant un rôle dans la régulation de l'expression des gènes.
- Les pseudogènes : Anciens gènes qui, au cours de l'évolution, sont devenus inactifs.
- Les répétitions dispersées : séquences répétées dispersées dans tout le génome. Elles possèdent la capacité de "sauter" d'un point à un autre du génome en modifiant de manière aléatoire les gènes.
- L'hétérochromatine : séquences d'ADN très condensées et donc très difficilement déchiffrable et donc sont peu exprimés.
Figure 3 : Type de séquences d'ADN dans le génome Humain
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